במאמר זה ישנן מספר מוטציות גנטיות נפוצות ביותר, שאולי יש אותן גם לכם או שאתם מכירים מישהו שיש לו אותן. מוטציה היא מושג ביולוגי, המאפיין שינויים ברצף של הנוקלאוטידים (חומצות גרעין המרכיבות גם את החומר התורשתי) בדנ"א (DNA), כלומר שינויים בהרכבו הגנטי של יצור חי כלשהו. שינוי בדנ"א גורר אחריו שינוי בתכונה אחת או יותר של אותו יצור חי.
במאמר זה אנו מתמקדים במוטציות ספונטניות, כלומר שמוטציות אלה מתרחשות כחלק מהפעילות של התא החי באופן טבעי, מוטציות אלה נפוצות באופן יחסי והן קורות בשל טעויות בשכפול התא או בשל תהליכי ההתפתחות של האנושות. כשמנגד, ישנן מוטציות שהן בהחלט לא ספונטניות הנגרמות בשל זיהומים סביבתיים כגון כימיים, ויראליים (נגיפי), רדיואקטיביים וכו' או שהן נעשות במתכוון על ידי בני האדם, בעזרת קרינה וכימיקלים שונים כמו גם השתלה של יסודות לשם פיתוח או מחקר בחקלאות.
1. עיניים כחולות
אף על פי של-8% מאוכלוסיית העולם יש עיניים כחולות, המוטציה שגרמה לכך היא דווקא מוטציה חדשה יחסית בהיסטורית המין האנושי. בזמן שלכל אדם היו עיניים חומות, החוקרים הצליחו לאתר את המוטציה שגרמה לעיניים הכחולות. בעקבות שינויים שהתרחשו בגן הנקרא OCA2 (או.סי.איי2) שגרמו לשינוי בכמות הפיגמנט שמיוצר בקשתית, נוצרו גוונים שונים של חום. זו היא מוטציה בגן סמוך הנקרא HERC2 (אייץ'.אר.סי.2) הפועל כמפסק המכבה את הגן OCA2 וכתוצאה מכך, אין פיגמנט חום בעיניים והתוצאה של זה היא עיניים כחולות. מה שעוד יותר מדהים זה, שהחוקרים הצליחו להתחקות אחר וריאציית הגן עד הזמן שבו הוא נוצר לראשונה פחות או יותר לפני 6,000-10,000 שנים. האדם הראשון עם עיניים כחולות חי כפי הנראה באירופה, מכיוון ששלד ספרדי בן 7,000 שנה שהתגלה, נחשב כאדם העתיק ביותר שנמצא עם מוטציה זו.
2. אי סבילות ללקטוז
זוהי אחת מהדוגמאות המספקות ביותר בנוגע לאבולוציה האנושית. בזמן שרבים מאנשי המערב לוקחים את שתיית החלב כמובן מאליו, אנו ניצבים פחות או יותר לבד עם היכולת לעשות זאת. כמו שאר היונקים, רוב האנשים ברחבי העולם מפסיקים לשתות חלב כאשר הם מגיעים לשלב הבגרות המתרחש מייד לאחר שלב הינקות, מכיוון שהם מאבדים את היכולת לעכל אותו. אולם לפני 10,000 שנים, כאשר האירופאים החלו לביית חיות כמו פרות, מוטציה בגן MCM6 (אמ.סי.אמ.6) הוסבה לכך שאנשים מסוימים המשיכו לייצר את אנזים הלקטאז, מה שאפשר להם לשתות חלב. מה שמדהים אף יותר הוא, שהאירופאים הם לא היחידים. קהילות חקלאיות נוספות שבייתו בקר כמו בהודו, פיתחו גם הם בנפרד את היכולת לשתות חלב.
3. שיער אדום
יחד עם העיניים הכחולות ואי הסבילות ללקטוז, זוהי אחת מהמוטציות הגנטיות המוכרות ביותר שיש לאנשים. בזמן שכולנו בוודאי מכירים מישהו שנושק על ידי האש צבע שיער זה עדיין מאוד נדיר, בסה"כ ל-4-5% מכלל האוכלוסייה יש שיער אדום. מה שגורם לצבע זה להיות אף יפה יותר בעיני אנשים מסוימים. לאנשים בצפון אירופה יש נטייה גדולה יותר להיות בעלי שיער אדום. בקהילה המדעית נוצר וויכוח בנוגע לשיער האדום וחלקה אומרת שהתפתחות זו התרחשה מסיבה חיובית, כתגובה לכך שהימים קצרים יותר מהלילות. כשהחלק השני אומר שלמעשה הסיבה לכך היא היעדר הבחירה השלילית, שאפשרה לו לנצח את קווי הרוחב הגבוהים. השיער האדום נפוץ יותר בקרב אנשים מסקוטלנד וווים סל בשל שום סיבה מיוחדת מלבד, סחופת גנטית ומשום שאומות אלה היו ככל הנראה די מבודדות בעבר הרחוק.
4. אדמומית אסייתית
בערך ל-36% מהאסייתיים הצפוניים יש את המוטציה הגנטית הזאת, הבאה לידי ביטוי כאשר הם שותים אלכוהול. כלומר שכאשר הם שותים אלכוהול, העור שלהם מאדים (מסמיק) באדום עז. הסמקת פנים זו אינה נגרמת בגלל, כפי שאנשים רבים נוטים לחשוב, שהם שתויים, אלא היא מתרחשת כחלק מתגובה של המערכת החיסונית. התגובה לא נוצרת בשל האלכוהול עצמו, אלא בשל החומר המתפרק בכבד. בנקודה מסוימת בעבר הלא כל כך רחוק, חלה מוטציה נקודתית אחת בגן המקודד את האנזים ALDH2 (איי.אל.די.אייץ'2), המונע מהאלכוהול להתעכל לגמרי. כלומר שחלק מהחומרים הרעילים מצטברים בגוף וגורמים לתגובה חיסונית.
5. חסרות שיני הבינה
צמיחה מאוחרת של שיני בינה יכולה לגרום לכל מיני בעיות לאדם. אולם לאנשים אלה, כ-40% מהאסייתיים, 10-25% מהאמריקאים שמוצאם מאירופה ול-11% מהאפריקאים האמריקאים, חסרות לפחות שליש מהשיניים הטוחנות המוכרות בשמן הטכני שיני בינה. למרבה הפלא, קיימת התפיסה שגם כ-45% מהאינואיטים (Inuits- שם כללי למספר עמים אסקימואים שחיים באזור הארקטי), נמצאים בקבוצה הנבחרת הנ"ל. קיימת האמונה שכמו כל היונקים, לאבות הקדמונים של האדם היו שלושה סטים של ארבע שיניים טוחנות בחלקו האחורי של הפה, על מנת לעזור להם לטחון היטב את הצמחים המחוספסים שהם אכלו. אולם בזמן שאבותינו הצליחו "לאלף" את האש, המזון שהם אכלו הפך לרך יותר והלסתות שלהם הפכו לצרות יותר, תוך כדי צמצום המרחב הנדרש לסט השיניים האחרון שאנו קוראים לו שיני בינה. המאובן האחרון שידוע שחסרות לו הטוחנות השלישיות (שיני בינה), הוא מסין והוא בערך בן 350,000 שנה. הדעה הרווחת בקהילה המדעית היא, שזה הזמן פחות או יותר שהמוטציה התרחשה.